"PREVALENCIA DE LA MUTACIÓN C677T DEL GEN DE LA METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA EN PACIENTES CON PATOLOGIA ESQUEMICA CAREBROVASCULAR AGRDA EN LA COMUNIDAD AUTÓNOMA ARAGONESA MEDIANTE PCR"
La mutación C677T de la MTHFR es la principal causa de hiperhomocisteinemia moderada en nuestro medio.
Se realizo estudio genetico para la mutación C677T MTHFR en pacientes diagnosticadas de ACV que se estudio de trombofilia hereditaria y adquirida. Se revisaron las historias clinicas de los pacientes enviados a estudio con diagnostico confirmado de ACVA de manera consecutiva en el periodo de tiempo referido, y se analizaron edad y sexo.
Se recogieron muestras de sangre en tubos que contenian EDTA tripotásico para extracción de ADN por medios convencionales, al menos tres meses tras el evento usquemico agudo en el caso de los pacientes, y en el momento de la donación altruista de sangre en el caso de los controles.
Se realizaron PCR-RFLP para detección de C677T MTHFR según procedimiento de previamente descritos.
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