MECANISMOS GENÈTICOS DE ACV

Genètica y Enfermedad Cerebrovascular Isquèmica

Los avances en el conocimiento del genoma humano han permitido el desarrollo de las investigaciones sobre los factores de riesgo genético en la enfermedad cerebro-vascular isquémica. Se precisó que en los trastornos poligénicos la expresión fenotípica es la suma del polimorfismo genotípico con los factores del medio ambiente. Las investigaciones se han extendido a los factores genéticos pero aún subsisten discrepancias en estos estudios.

FACTORES ASOCIADOS:

- Hiperlipidemia

- Hiperhomocisteinemia

- Infecciosos bacterianos (Treponema pallidum)

- Aterosclerosis

- Hipertensión

- Diabetes

NIVEL EPIGENETICO:

• MOLECULARES: Acidosis láctica, aumento de calcio citosólico, exceso de radicales libres,aumento LDL,etc.

• AUTORREGULACIÒN:  Mecanismos miógenos, neurógenos y metabólicos, equilibrio de la presión arterial.

• AMBIENTALES: Tipo de alimentación, baja actividad física, estrés, consumo de tabaco, alcohol, consumo de cocaína.

NIVEL GENÉTICO:

 Gen de la fibrilina 1 (FBN1) 

 Factor transformante-βdel crecimiento (TGF-β) 

 Gen que codifica la expresión de la enzima glutatiónperoxidasa-1

 Gen FDE 4D 

 Gen MTHFR (polimorfismo nucleótido C677T)

 Genes WNK1 y del gen WNK2.

 Genes: RMTMF C677T + RMTMF A1298 (Aumento de ACV)

FUENTE:

http://www.imbiomed.com.mx/1/1/descarga.php?archivo=Nm081-05.pdf
http://www.saval.cl/link.cgi/CienciayMedicina/ArticulosDestacados/15325

ENFERMEDADES CEREBROVASCULARES UTILIZANDO MICROARRAYS

Microarray análisis de la expresión génica global hipotermia siguiente perfil y transitorio de isquemia cerebral focal.

La hipotermia es una de las más robustas intervenciones experimentales neuroprotectores contra la isquemia cerebral.

Se realizó un análisis de microarrays de cerebros de ratas isquémicas que se sometieron a 90 min de oclusión de la arteria cerebral media (MCAO) y 48 h de reperfusión. El gen cerebro perfil de expresión de sham (S), isquemia (I) y de isquemia más hipotermia (HI) de tratamiento se compararon mediante el análisis de los cambios de genes individuales, caminos, y redes.

De 4067 genes presentes en el chip de matriz, en comparación con HI I genes upregulated 50 (1,23%) y downregulated 103 (3,20%) genes iguales o mayores del doble. Nuevos genes potencialmente mediadoras neuroprotección por hipotermia fueron HNRNPAB, HIG-1, y JAK3. En el nivel de la vía, HI mundial suprimieron el gen de respuesta guiada por isquemia.

FUENTE:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22366221
http://www.quimicaviva.qb.fcen.uba.ar/V4n3/Barrero.htm

"PREVALENCIA DE LA MUTACIÓN C677T DEL GEN DE LA METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA EN PACIENTES CON PATOLOGIA ESQUEMICA CAREBROVASCULAR AGRDA EN LA COMUNIDAD AUTÓNOMA ARAGONESA MEDIANTE PCR"

 

La mutación C677T de la MTHFR es la principal causa de hiperhomocisteinemia moderada en nuestro medio.

Se realizo estudio genetico para la mutación C677T MTHFR en pacientes diagnosticadas de ACV que se estudio de trombofilia hereditaria y adquirida. Se revisaron las historias clinicas de los pacientes enviados a estudio con diagnostico confirmado de ACVA de manera consecutiva en el periodo de tiempo referido, y se analizaron edad y sexo.

Se recogieron muestras de sangre en tubos que contenian EDTA tripotásico para extracción de ADN por medios convencionales, al menos tres meses tras el evento usquemico agudo en el caso de los pacientes, y en el momento de la donación altruista de sangre en el caso de los controles.

Se realizaron PCR-RFLP para detección de C677T MTHFR según procedimiento de previamente descritos.

FUENTE:

http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0212-71992006000400002&script=sci_arttext

http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0120-56332006000500008&script=sci_arttext&tlng=en

TOMA DE MUESTRAS DE ENFERMEDADES CEREBROVASCULARES

La prueba para determinar el riesgo cerebrovascular de cada persona se puede realizar, preferiblemente, a través de una muestra de sangre, pero también puede solicitar su kit de toma de muestras para hacerlo desde su domicilio a través de una muestra de células bucales.

PUNCIÓN LUMBAR Y ANALISIS DE LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO 

El análisis del liquido cefalorraquideo (LCR) es indispensable para confirmar el diagnóstico de meningitis, encefalitis y hemorragia subaracnoidea, y es útil en el estudio de las enfermedades desmielinizantes, degenerativas y en las colagenosis con afectaciónvascular, permitiendo, también, detectar la presencia de células tumorales en el espacio subaracnoideo.

 

FUENTE:

http://es.scribd.com/doc/3718147/TECNICAS-Y-PROCEDIMIENTOS-DE-DIAGNOSTICO
http://www.ibbiotech.com/es/3-4/servicios-medicos/genetica/riesgo-cardiovascular/ 
http://geosalud.com/Enfermedades%20Cardiovasculares/accidente_cerebrovascular.htm